2017江苏卫生资格备考：巨细胞贫血

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　　病因

　　巨幼细胞贫血的发病原因主要是由于叶酸或(及)维生素B12缺乏。

　　1.叶酸缺乏的病因

　　(1)摄入不足。

　　(2)需求量增加，如妊娠期妇女、生长发育的儿童及青少年以及慢性反复溶血、白血病、肿瘤、甲状腺功能亢进及长期慢性肾功能衰竭用血液透析治疗的患者。

　　(3)药物可能增加叶酸的分解或抑制DNA合成。

　　2.维生素B12缺乏的病因

　　(1)摄入减少。

　　(2)萎缩性胃炎、全胃切除术后的患者因体内内因子缺乏导致维生素B12的吸收障碍。

　　临床表现

　　1.一般临床表现

　　(1)贫血的一般症状：乏力、头晕、活动后气短心悸外，严重贫血者可有轻度黄疸，可同时有白细胞数和血小板减少，患者偶有感染及出血倾向

　　(2)胃肠道症状：表现为反复发作的舌炎，舌面光滑、乳突及味觉消失、食欲不振，腹胀、腹泻及便秘偶见。

　　(3)神经系统症状：表现为乏力、手足对称性麻木、感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难。小儿及老年人常表现脑神经受损的精神异常、无欲、抑郁、嗜睡或精神错乱。

　　检查

　　1.血象

　　大细胞正色素性贫血(MCV>100fl)，血象往往呈现全血细胞减少。

　　2.骨髓象

　　骨髓呈增生活跃，红系细胞增生明显，各系细胞均有巨幼变，以红系细胞最为显著。红系各阶段细胞均较正常大，胞质比胞核发育成熟(核质发育不平衡)，核染色质呈分散的颗粒状浓缩。

　　3.生化检查

　　血清叶酸和/或维生素B12水平低于正常。

　　4.内因子抗体测定

　　在恶性贫血患者的血清中，内因子阻断抗体(I型抗体)的检出率在50%以上，故内因子阻断抗体测定为恶性贫血的筛选方法之一。如阳性，应做维生素B12吸收试验

　　5.维生素B12吸收试验

　　主要用来判断维生素B12缺乏的病因。

　　诊断

　　1.有叶酸、维生素B12缺乏的病因及临床表现。

　　2.外周血呈大细胞性贫血(MCV>100fl)，中性粒细胞核分叶过多，5叶者>5%或有6叶者出现。

　　3.骨髓呈现典型的巨幼型改变，，无其他病态造血表现。

　　4.血清叶酸水平降低<6.81nmol/L、红细胞叶酸水平<227nmol/L、维生素B12水平降低<75pmol/L。

　　5.试验性治疗有效。

　　治疗

　　1.一般治疗

　　治疗基础疾病，去除病因。加强营养知识教育纠正偏食及不良的烹调习惯。

　　2.补充叶酸或维生素B12

　　(1)叶酸缺乏：口服叶酸。

　　(2)维生素B12缺乏：肌肉注射维生素B12。

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